کارگاه کابرد نسل جدید توالی ­یابی ژنتیکی (Next Generation Sequencing) در تشخیص بیماری­های ارثی: محدودیت­ها و مزایا

کاربرد نسل جدید توالی­ یابی ژنتیکی (Next Generation Sequencing) در انستیو پاستور ایران توسط تیم تحقیقاتی ژمیران و با همکاری مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر برگزار شد

این کارگاه با تدریس سرکار خانم دکتر دانشپور، جناب آقای دکتر محمد صادق فلاح و جناب آقای کامران گیتی برگزار گردید. این کارگاه با حدود ۳۰ شرکت­ کننده از اقصی­ نقاط کشور و با طیف گسترده­ای از رشته های دانشگاهی و اعضای هیات علمی دانشگاه­ها در انستیو پاستور ایران در طی دو روز در تاریخ­ های ۸ و ۹ اسفند­ماه برگزار شد. محورهای این کارگاه عبارت بودند از :

  • مقدمات و مفاهیم پایه نسل جدید توالی یابی (NGS)
  • معرفی محیط لینوکس و دستورات پایه، نرم­ افزارها
  • روند پردازش، کنترل کیفی و تجزیه و تحلیل داده­ ها
  • کاربرد روش­های نوین توالی­یابی (NGS) در پیشگیری و تشخیص بیماری­های ارثی
  • تفسیر داده ­ها
  • استراتژی شناسایی ژن بیماری­زا در روش توالی ­یابی اگزونی
  • خصوصیات گزارش بالینی استاندارد
  • طبقه ­بندی تغییرات ژنتیکی
  • معرفی بیمار