کارگاه کابرد نسل جدید توالی یابی ژنتیکی (Next Generation Sequencing) در تشخیص بیماریهای ارثی: محدودیتها و مزایا
کاربرد نسل جدید توالی یابی ژنتیکی (Next Generation Sequencing) در انستیو پاستور ایران توسط تیم تحقیقاتی ژمیران و با همکاری مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر برگزار شد
این کارگاه با تدریس سرکار خانم دکتر دانشپور، جناب آقای دکتر محمد صادق فلاح و جناب آقای کامران گیتی برگزار گردید. این کارگاه با حدود ۳۰ شرکت کننده از اقصی نقاط کشور و با طیف گستردهای از رشته های دانشگاهی و اعضای هیات علمی دانشگاهها در انستیو پاستور ایران در طی دو روز در تاریخ های ۸ و ۹ اسفندماه برگزار شد. محورهای این کارگاه عبارت بودند از :
- مقدمات و مفاهیم پایه نسل جدید توالی یابی (NGS)
- معرفی محیط لینوکس و دستورات پایه، نرم افزارها
- روند پردازش، کنترل کیفی و تجزیه و تحلیل داده ها
- کاربرد روشهای نوین توالییابی (NGS) در پیشگیری و تشخیص بیماریهای ارثی
- تفسیر داده ها
- استراتژی شناسایی ژن بیماریزا در روش توالی یابی اگزونی
- خصوصیات گزارش بالینی استاندارد
- طبقه بندی تغییرات ژنتیکی
- معرفی بیمار
