تنوع اقوام و میزان بالای ازدواج فامیلی در ایران: لزوم، آغاز و اتمام پروژه ساخت ژنوم مرجع ایرانیان
بشر از دیرباز، جهت ارتقاء وضعیت سلامت خود و جامعه، به دنبال کشف روابط علت و معلولی مابین عوامل احتمالی خطرساز و بروز بیماری‌ها بوده است. از اینرو در تلاش است که تمامی این عوامل از جمله توارث و محیط را بررسی نموده تا با شناخت عوامل ارثی و چگونگی تقابل آن با عوامل محیطی بتواند گامی در جهت بهبود وضعیت سلامت بردارد.
کتاب بزرگ ژنوم انسان در اولین پروژه بزرگ ژنوم انسانی در طول سیزده سال خوانده شد، این کتاب را شاید بتوان به دو بخش اصلی و مهم تقسیم نمود: ۱) بخش‌هایی از این رمز‌های ژنتیکی که کنار هم قرار گرفتن آنها منجر به تشکیل ساختار ژن‌های سازنده ی پروتئین می‌شوند. ۲) بخش‌های غیر ناحیه کد کننده پروتئین. بشر برای یافتن پاسخ به این سوال که آیا این کتاب می‌تواند به عنوان مرجع و برای همه‌ی افراد قرار گیرد یا خیر، پروژه بین المللی با نام HapMap به منظور تخمین بلوک‌های هاپلوتایپی بر روی۲۷۰ نمونه ژنومی از جمعیتهای اروپایی، افریقایی و آسیایی آغاز کرد. نتایج این بررسی و مطالعات بعدی نشان داد که بیش از ۸۸ میلیون منطقه ژنتیکی جدید در ژنوم انسانی قابل شناسایی است که حدود ۱۲ میلیون از این تغییرات به صورت رایج در تمامی جوامع مشاهده شده‌اند.
پس از پایان پروژه ژنوم انسان و با افزایش هر چه بیشتر اطلاعات توالی‌یابی جمعیتهای مختلف در سراسر دنیا، نیاز به همسان‌سازی داده‌ها افزایش یافته است. از این رو نسخه‌های مختلف ژنوم هر چند ماه یک بار بعد از همسان‌سازی داده‌های مستخرج از پژوهش‌های معتبر جهانی در سایت‌های جهانی در دسترس محققین این حوزه قرار می‌گیرند. برخی کشور‌ها بدلیل خاص بودن ساختار ژنتیکی، مجبور به استفاده از نقشه ژنتیکی مختص خود شده‌اند با تغییرات ژنتیکی خاص آن جامعه را بهتر تخمین بزنند.
ایران کشوری با مساحت ۱,۶۴۸,۱۹۵ کیلومتر مربع به علت ساختارهای جغرافیایی و فرهنگی و همچنین سابقه تاریخی بیش از ۷۰۰۰ سال تمدن دارای تنوع اقوام است. ساختارهای فرهنگی و دینی در این کشور در طی سال‌ها موجب شده است نرخ ازدواج فامیلی در داخل و یا بین اقوام افزایش یابد. دو فاکتور تعدد قومیت‌ها و نرخ بالای ازدواج فامیلی منجر به گمانه‌زنی‌هایی برای تفاوت هویتی ساختار ژنومی جمعیت در این منطقه در مقایسه با دیگر جوامع شده است.
این تفاوت با انجام مطالعه پایلوت گسترده ژنومی بر روی ۱۴۰۰۰ نفر از افراد شرکت کننده در پروژه «مطالعه ژنتیک کاردیومتابولیک تهران» مرتبط با بزرگترین مطالعه کوهورت کشوری یعنی مطالعه قند و لیپید تهران، به چشم خورد و لزوم تهیه نقشه ژنومی ایران (IrGR) را مسلم ساخت. این مطالعه با همکاری یکی از معتبرترین مراکز تحقیقات ژنتیکی جهان یعنی، deCODE Genetics® در سال ۲۰۱۴ شروع و در سال ۲۰۱۷ با انتقال فناوری به داخل کشور به بهره‌برداری رسید.
به طور کل این مطالعه می‌تواند بستر مناسبی جهت ارتقاء مطالعات ژنومی کشور و منطقه در سطح مطالعات کوهورت و یا آزمایشگاه‌های تشخیصی بوجود آورد. با توجه به آنکه سرعت تولید دانش در حوزه ژنتیک در سطح جهانی بسیار بالا است، وجود تکنولوژی روز دنیا در کشور و دانش بهره‌برداری از داده‌های موجود در ایران امکان تعاملات علمی در حوزه علوم مولکولی و ژنتیک در سطح بین المللی را به شکل چشم‌گیری بالا خواهد برد. همچنین تربیت و بکارگیری نیرو‌های مستعد در کسب و استفاده هر چه دقیق‌تر این دانش خواهد توانست جایگاه دانشگاهی ایران را به سمت هر چه بهتر شدن تسریع کند.
منبع
عزیزی فریدون، هدایتی مهدی، مریم السادات دانشپور؛ طراحی و تکمیل نخستین نسخه ژنوم مرجع ایرانیان، مجله غدد درون ریز ومتابولیسم ایران، دوره نوزده شماره ۵